新芽基因近日宣布其用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的全球首创性基因编辑新药GEN6050X 的新药临床试验申请（IND）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准。

此次美国FDA IND获批，GEN6050X注射液成为全球第一个进入临床的基因编辑DMD候选药物。新芽基因正在计划在全球范围内开展针对 GEN6050X 的临床研究。

新芽首席执行官何春艳博士表示：“这是我们公司的重大里程碑，FDA 对我们首个IND的批准验证了我们的靶向 AID 介导突变酶 (TAM)胞嘧啶碱基编辑技术的能力，该技术可以靶向治疗先前无药可治的疾病——从而扩大基因编辑技术在全身范围内的应用。作为 CRISPR-Cas9 的第二代技术，碱基编辑器具有巨大的治疗潜力且脱靶风险显著降低。新芽是全球首家将基因编辑药物应用于 DMD的公司。通过永久修复突变的DMD 基因，碱基编辑技术可能为 DMD 患者提供长期获益。我们对这一项目感到兴奋，因为它不仅为病人带来了全新的治疗方式，同时也证明了基因编辑技术可作为DMD的新型治疗方法。此外，新芽正在积极推进其他 DMD 外显子跳跃项目，将覆盖超过 30% 的 DMD 患者群体。”

明迅生物借助自主研发的TurboMice™技术已研发了多个罕见病小鼠模型，如GJB2耳聋小鼠及转甲状腺素蛋白淀粉样变性小鼠。TurboMice™技术突破了小鼠造模周期长和复杂模型成功率低的技术难题，可实现几乎任何目标基因位点的编辑，可短至2个月由胚胎干细胞直接制备完整纯合基因编辑小鼠模型。明迅生物现着重布局罕见病小鼠模型，可根据客户需求，快速定制各类小鼠模型，欢迎各位老师来咨询！

图 1 DMD 和 dystrophin 蛋白的示意图

图 2 健康的肌肉和 DMD 肌肉组织学