基因疗法治疗先天性耳聋取得重要进展，患儿已可日常对话！

全球先天性耳聋患者高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素相关，严重损害儿童听觉、言语以及智力发育。目前，先天性耳聋主要采用助听器和人工耳蜗进行辅助治疗，临床上尚无任何治疗药物。

在先天性耳聋中，DFNB9耳聋是较为常见的一种，常引起儿童重度或极重度听力损失和言语障碍，耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）是导致该听神经病最常见的遗传原因。这种蛋白存在于耳蜗中一种被称作“毛细胞”的感觉细胞中，当耳铁蛋白功能正常时，毛细胞会随着被外界声音振动的耳蜗内液体轻轻摆动，然后释放神经递质刺激耳蜗附近的听神经，从而产生听觉。但当耳铁蛋白功能缺失时，耳朵接收到的听觉信号就无法传递到大脑了。因此，这样的患儿通常从出生起就有严重或极严重的双侧听力丧失。

治疗情况

基因疗法向来是治疗单基因导致的遗传性疾病的一大利器，因此，许多行业内的人士都认为，开发针对OTOF基因的基因疗法对治疗这类先天性耳聋患儿将会是最理想的策略之一。这种疗法可以通过修复或替代患者体内缺失或有缺陷的OTOF基因，从根本上解决耳铁蛋白功能缺陷的问题，使患儿的听力恢复的至接近自然声音的状态。

负责攻克该疾病的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来主任医师及耳聋基因治疗团队所研制的RRG-003是一款基于腺相关病毒(AAV)的治疗DFNB9的双载体基因补偿疗法，通过一次耳部注射，将基因治疗药物递送到患儿内耳，弥补缺陷的耳畸蛋白，从而恢复或改善患儿的听觉和言语功能。

治疗情况上海市五官科医院耳聋基因治疗团队采用基因补偿的方式，将基因治疗药物通过微创局部注射到患儿内耳。自2022年12月进行了首例遗传性耳聋儿童基因治疗后，该儿童已随访近10个月，目前听力得到明确改善，可进行日常对话。专家表示，这为先天性耳聋的治疗探索了新方向，有望为全球患儿带来新希望。

2022年12月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队进行首例遗传性耳聋基因治疗药物注射。

目前，团队已按规范有序纳入了多例患儿，临床试验的结果表明，内耳基因治疗策略在耳聋患者中是安全和有效的。该研究为OTOF基因突变致聋患者提供了特异性的基因治疗候选药物，是遗传性耳聋治疗领域的重要突破。

明迅生物助力先天性耳聋模型

作为一家专注于模式动物的公司，明迅生物可根据客户需求，提供各类耳聋模型小鼠，如Otof-/-小鼠、Vglut3敲除小鼠、Tmc1基因突变小鼠等。独有的TurboMice技术™可大大缩短小鼠造模周期，且基因改造位点的位置、片段长短及靶点数量的选择性大，无等位基因分离困扰，是目前市场上构建多位点联合表型模型的最优选择。

参考资料：

[1]基因疗法治疗先天性耳聋有突破！15分钟报告吸引全球目光复旦大学融媒体中心[2]全球首例先天性耳聋儿童基因治疗“石破天音”见成效复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 [3]Jiang L, Wang D, He Y, Shu Y. Advances in gene therapy hold promise for treating hereditary hearing loss. Mol Ther. 2023 Apr 5;31(4):934-950. doi: 10.1016/j.ymthe.2023.02.001IF: 12.4 Q1 . Epub 2023 Feb 8. PMID: 36755494 ; PMCID: PMC10124073
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