2025年5月15日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队在《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了一项具有里程碑意义的研究成果：人类首次实现为单个患者定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病氨甲酰磷酸合成酶-1（CPS1）缺乏症的的婴儿。
 

这一突破不仅标志着基因治疗在罕见病领域迈出了坚实一步，更为无数罕见病患者带来了新的曙光。
 

CPS1缺乏症是一种发病率仅为新生儿1/130万的罕见遗传病，患者体内氨无法正常转化为尿素排出，导致氨在体内累积至有毒水平，严重威胁生命，婴儿早期死亡率高达50%。费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队为该婴儿量身定制了体内碱基编辑疗法——kayjayguran abengcemeran（k-abe）。碱基编辑技术由刘如谦教授开发，基于CRISPR但不依赖DNA双链断裂，可精准修复基因组中的致病突变。

此次治疗中，研究团队通过对患者基因组的快速靶向分析，发现其CPS1基因存在单碱基突变，这种突变情况非常适合使用碱基编辑技术进行修复。
 

从细胞和小鼠模型构建到临床应用，整个开发过程仅用六个月，展现了基因治疗在个性化医疗中的巨大潜力。截至2025年4月，患者已完成三次治疗，未出现严重副作用，蛋白质耐受性提高，排氮药物用量减半，体重稳步增长，显示出积极的治疗效果。