早老症又叫早衰症，是一类表现为身体多个系统的加速衰老的遗传性疾病。根据不同的致病基因，早老症可分为多种类型。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（Transthyretin Amyloidosis，ATTR）是一种罕见的系统性疾病，由错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）的淀粉样沉积引起。

Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要由DMD基因的突变引起，导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失。

耳聋是最常见的出生缺陷性疾病，世界范围内听力损失在新生儿中发病率为1.86‰，目前公认60％以上耳聋由遗传因素所致。遗传性耳聋可分为两种:一种为综合征性耳聋(Syndromic Hearing Loss，SHL)，另一种为非综合征性耳聋(Non-Syndromic Hearing Loss，NSHL)，是遗传性耳聋中最常见的形式，占所有遗传性耳聋病例的约70%。