视神经脊髓炎谱系障碍（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder，NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，以复发性视神经炎和纵向延伸性脊髓炎为主要临床特征，常导致严重的视力下降、运动及感觉功能障碍。 根据最新研究，NMOSD的患病率约为1.82/10万人，且在非裔和亚裔人群中的患病率远高于白种人群，女性患者比例明显高于男性（约10:1）。

法布雷病（Fabry Disease，FD）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，由GLA基因突变引起，导致一系列症状。法布雷病的发病率约为1/100,000。 法布雷病分为经典型和非经典型两类。经典型通常在儿童或青少年时期出现症状，对男性影响更早且更严重，表现为神经性疼痛、肢端麻痹和急性疼痛的发作性“法布雷危象”，后期可能发展为严重的心脏、肾脏和脑血管问题。非经典型症状出现较晚（40-60岁），常见心脏病（心脏肥大、左心室肥大、心肌病、肥厚型心肌病和心肌梗死）和肾脏（终末期肾病）。

肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration）又称威尔逊病(Wilson Disease，WD)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变引起，导致肝脏、大脑、角膜等器官出现异常铜积累。在临床上，大多数WD患者都是年轻人，其特征是锥体外系症状、肝硬化、角膜K-F环、血清低铜蓝蛋白水平(＜50 mg/L)和24 h高尿铜排泄(＞100 mg/L)。WD患病率为1/30000至1/50000，而在中国，其患病率高于西方国家，发病年龄范围从1岁到72岁。

软骨发育不全（Achondroplasia, ACH）是一种常见的骨骼发育异常疾病，其临床特征主要包括不成比例的身材矮小、大头畸形与前额突出、面中部发育不全以及胫骨弯曲等。ACH发病率为1/15 000~1/25 000。

白化病（Albinism）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失。患者因缺乏黑色素保护，易受紫外线伤害，并伴随严重的视力障碍。白化病的全球发病率约为1/17,000~1/20,000，在我国约有7万患者。